Leva med BRCA

Hela vårt arv finns lagrat i DNA och finns i var och en av våra celler. Alla gener finns i dubbel uppsättning, en som vi ärvt från mor och en som vi ärvt från far. Alla individer, oavsett om de har cancer eller ej, har två kopior av BRCA1- och BRCA2-generna, en från vardera föräldern. Generna BRCA1 och BRCA2 är så kallade DNA-reparationsgener som hjälper till att reparera arvsmassan när den skadats. Om man ärver en mutation i den ena kopian av genen fungerar dock den andra kopian, vilket räcker för normal funktion. Under cellens liv delas den flera gånger och det kan uppstå ytterligare en mutation i den andra kopian. En sådan cell har sämre skyddsmekanismer och kan omvandlas till en tumörcell. Trots att den ärftliga mutationen finns i alla kroppens celler och hos både män och kvinnor uppkommer tumörerna företrädesvis i bröst och äggstockar, men orsaken till detta är ännu ökänd.

Mutationer i BRCA-generna är idag den viktigaste kända orsaken till ärftlig bröst- och äggstockscancer. Om en person har en förälder med en BRCA-mutation, kan han eller hon ärva antingen den muterade eller friska kopian av genen. Därmed är risken att ärva en förändrad BRCA-gen 50 procent. Om man inte ärvt BRCA-mutationen har man ingen ökad risk att få bröstcancer jämfört med andra kvinnor och kan inte heller föra risken vidare till sina barn.