Leva med BRCA

I familjer med ärftlig bröst- och äggstockscancer finns ofta fler släktingar som haft dessa cancerformer, inte sällan med insjuknande i ung ålder (före 50 år). Sannolikheten för att en tumör har ärftlig orsak är högre ju lägre ålder den uppträder i. Samtidigt finns en normal åldersspridning vid tumörsjukdom och vissa unga individer får bröst- och äggstockscancer av en slump utan att det finns ärftlig orsak. Att tumörer uppstår i båda brösten eller på flera ställen i bröstet kan vara tecken på ärftlig bröstcancer. Man ärver inte en allmänt ökad risk att utveckla tumörsjukdom. Risken begränsas till de tumörtyper som tidigare förekommit i familjen. Vid den onkogenetiska (onkologi = läran om tumörer) utredningen definieras ärftlig bröst- och äggstockscancer som familjer där man finner tre fall i två generationer med minst ett fall av insjuknande under 50 års ålder, eller två fall med ett insjuknande under 40 års ålder, samt alla som insjuknar före 30 års ålder. Exempel på ett släktträd från en familj med ärftlig bröst- och äggstockscancer finns i Figur 1.

Generation 1. Maria var gift med Bengt. Båda är avlidna, vilket markeras med ett diagonalt streck. Maria utvecklade bröstcancer (rosa färg) vid 36 års ålder och äggstockscancer (grön färg) vid 63 års ålder. Tillsammans fick de barnen Stefan, Rosmarie och Anna. 

Generation 2. Rosmarie utvecklade bröstcancer vid 39 års ålder och sökte då genetisk rådgivning. Eftersom ärftlighet misstänktes utfördes mutationsanalys som påvisade en BRCA1-mutation. Stefan och Anna erbjöds och accepterade genetisk testning i syfte att förutse om de också bar denna förändring. Stefan visade sig bära samma BRCA1-mutation som Rosmarie, medan Anna ej var bärare av denna.

Generation 3. Av kvinnorna i denna generation har Matilda genomgått genetisk testning och visats sig bära samma BRCA1-mutation som sin far Stefan. Hon har därmed ökad risk för bröst- och äggstockscancer. Hon kontrolleras regelbundet och är frisk. Mattias har också genomgått genetisk testning, men är ej bärare av det förändrade anlaget. Klara har valt att vänta med genetisk undersökning. Eftersom hon har 50% risk att bära det genetiska förändrade anlaget kontrolleras hon precis som Matilda. Annas barn kan inte bära den genetiska förändringen eftersom den inte fanns hos deras mor och Sara och Susanne rekommenderas därmed inga särskilda kontroller.